인구 10만명 당 1명 꼴로 발생하는 ‘파브리병’은 비특이적인 다양한 증상이 나타나 진단이 어려운 희귀질환이다.

X염색체 유전질환이기 때문에 가족 구성원 내 파브리병이 진단되었다면 가계도를 바탕으로 환자의 부모, 자녀, 형제자매 등 진단이 필요하다. 환자 한명이 확인되면 평균 다섯 명의 환자가 추가적으로 진단될 수 있어 가족 검진이 무엇보다 중요하다.

파브리병은 세포 내 당지질인 GL-3와 Lyso-GL-3가 축적되면서 신장, 심장, 뇌혈관계 등 주요 장기에 손상을 일으켜 주로 이와 관련된 증상들이 나타난다. 손과 발이 타는 듯한 통증, 복부 통증, 각막 혼탁, 발한 장애 및 혈관각화종 등이 대표적이다. 신장 손상으로 인한 미세알부민뇨와 단백뇨를 비롯해 좌심실 비대, 부정맥, 협심증 등 심장 관련 증상도 발생할 수 있다.

첫 증상이 발현되는 평균 연령은 남성 환자의 경우 약 6~8세, 여성 환자는 약 9세로 알려져있다. GL-3와 Lyso-GL-3의 축적이 태아 때부터 계속되는 진행성 질환이기 때문에 조기진단이 중요하다.

또 환자 연령에 따라 증상이 다르게 나타날 수 있다. 유년기 시절부터 원인 불명의 통증을 겪었거나 신장, 심장, 뇌혈관계 질환을 앓는 등 의심스러운 증상이 확인된다면 가까운 종합병원에 내원해 소아과나 신장내과, 순환기내과 전문의와 상담해보는 것이 좋다.

손영배 아주대학교병원 희귀질환센터 교수는 “파브리병은 환자 1명이 확인되면 평균적으로 5명의 환자를 추가로 찾을 수 있는 것으로 알려져 있고, 이는 원인을 모른 채 고통받고 있는 환자들이 보다 빠르게 진단되고 치료를 시작할 수 있는 희망이기도 하다”고 말했다. 이어 “파브리병 환자는 질환을 숨기지 말고 가족 검사를 적극적으로 진행해야 하며, 전문의도 환자와 환자 가족을 대상으로 가족 검진을 권고하는 것이 중요하다”고 설명했다.

이미지 = 파브리병 성별에 따른 유전 (사노피 제공)
이미지 = 파브리병 성별에 따른 유전 (사노피 제공)

파브리병 환자가 남성일 경우 X염색체를 물려준 어머니로부터 유전된 경우이기 때문에 어머니와 어머니의 형제자매 역시 파브리병 진단 검사가 필요하다. 또 남성 환자에게 딸이 있을 경우 X염색체를 물려받은 딸들 모두 검사가 필요하고, 아들에게는 X염색체를 전달하지 않으므로 유전되지 않는다.

반면 파브리병 환자가 여성이라면 어머니 또는 아버지로부터 유전되었을 가능성이 모두 있기 때문에 부모 모두 검사가 필요하다. 어머니로부터 유전된 경우에는 환자의 형제자매 모두 검사가 필요하며, 아버지로부터 유전됐다면 환자의 자매들만 검사를 진행하면 된다. 또 여성 환자의 자녀들은 성별에 관계없이 X염색체를 물려줄 가능성이 50%씩 존재하므로 자녀 모두 검사를 받아보는 것이 좋다.

검사는 유전자 검사와 효소검사 등을 활용한다.

파브리병 치료는 체내에 부족한 효소를 정맥을 통해 혈액 내 보충하는 ‘효소대체요법’과 경구용 치료제 ‘샤페론요법’이 있다. 가족검사를 통해 조기에 발견하고 빠른 치료는 시작한다면 예휴가 좋기 때문에 조기 진단과 치료가 무엇보다 중요하다.

파브리병 환자들은 질환을 물려주었다는 사회적 인식 때문에 가족들에게 파브리병을 알리고 검사를 권유하기 힘들어 한다. 하지만 가족 간 공감대를 형성하며 이해도를 높이는 것이 심리적 부담을 줄일 수 있는 길이다.

손 교수는 "현재 효소대체요법 등의 치료제가 있어 빠르게 치료를 시작하면 예후가 긍정적"이라며 "가족과 공유하고 가족 검사가 더욱 활성화될 수 있도록 의료 현장에서도, 환자 가정에서도 노력이 필요하다"고 설명했다.

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