터너증후군·프라더-윌리증후군 ·누난증후군이 대표적
호르몬 치료하면 키 성장 가능...건강보험 및 산정특례 대상

터너증후군, 프라더-윌리증후군, 누난증후군은 저신장을 동반하는 희귀질환이다. 조기에 발견해 치료해야 예후가 좋다. (사진 = 게티이미지뱅크) 
터너증후군, 프라더-윌리증후군, 누난증후군은 저신장을 동반하는 희귀질환이다. 조기에 발견해 치료해야 예후가 좋다. (사진 = 게티이미지뱅크) 

자녀 키가 또래보다 유난히 작다면 부모 걱정은 이만저만이 아니다. 그런데 키가 작은 것이 희귀질환 신호일 수도 있어 각별한 관심이 필요하다. 또래 키의 3% 미만일 때를 저신장으로 정의하는데, 만약 자녀 키가 ‘저신장’에 해당한다면 병원을 찾아야 한다. 건강검진에서 100명 중 작은 순으로 3번째 안에 속할 때다. 조기에 치료를 시작하면 충분히 키를 자라게 할 수 있으며, 합병증 예방도 가능하다.

■성장호르몬 치료 기본·합병증 관리 중요  

저신장을 동반하는 희귀질환은 대표적으로 ▲터너증후군 ▲프라더-윌리증후군 ▲누난 증후군이다.

터너증후군은 여성에서 발생한다. 여아 2,000~2,500명 중 1명 꼴로 발생한다고 알려진다. 저신장과 함께 조기 난소 부전, 2차 성징 발현 이상, 골격계 기형, 심장 기형, 신장 기형 등 다양한 증상을 보인다. 발견 직후부터 성장이 멈출 때 까지 성장호르몬  치료를 하면 예측 키보다 8cm 이상 자라게 할 수 있다.

김신희 가톨릭대 인천성모병원 소아청소년과 교수는 "일단 여아가 저신장으로 병원에 오면 다른 증상 여부와 상관없이 반드시 염색체 이상을 확인해야 한다"고 말했다.

프라더-윌리 증후군은 저신장과 고도비만이 대표적인 증상이다. 2~3세 경부터 식욕이 증가하면서 몸무게가 지나치게 증가한다. 근육 긴장 저하, 성선기능 저하증, 지적 장애 등이 함께 나타난다. 1만~1만5,000명 중 1명꼴로 발생하며, 남녀 비율은 비슷하다. 성장호르몬 치료로 체지방 감소 및 근력 강화, 성장을 꾀할 수 있다. 

누난 증후군은 다향한 신체 기형이 나타난다. 저신장과 특이한 얼굴 모양, 선천성 심질환 등을 보인다. 태어날 때 부터 증상이 뚜렷하며 1,000~2,500명 중 1명꼴로 남녀 비슷하게 나타난다. 사춘기 이후부터 성장이 잘 이뤄지지 않는다. 누난 증후군 역시 장기적으로 성장호르몬 치료를 하면 9~13cm 성장시킬 수 있다.

특히 이들 질환은 골다공증, 당뇨, 고혈압, 림프부종 등 다른 합병증을 유발해 적극적으로 관리해야 한다. 특히 중이염이 잘 발생한다. 이유 없이 열이 나거나 귀가 아프면 반드시 검사받아야 한다. 신경성 난청도 생기기 쉬워 정기적인 난청 검사가 필요하다.

김 교수는 “터너증후군, 프라더-윌리증후군, 누난 증후군은 성장호르몬 치료에 건강보험이 적용되고, 본인부담률을 경감해주는 산정특례 대상”이라며 “조기에 진단할수록 예후가 좋은 만큼 아이들의 성장에 적극적인 관심을 갖고 치료하라”고 강조했다.

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